Limeira passa a rastrear atrofia muscular espinhal no Teste do Pezinho
Triagem da AME-5q foi incluída no exame oferecido pelo SUS e permite identificar a doença genética antes do aparecimento dos sintomas
O Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) passou a incluir em Limeira (SP) a triagem para a atrofia muscular espinhal (AME-5q). A medida já está em vigor e segue uma resolução da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo. A inclusão contempla bebês nascidos em maternidades públicas e privadas.
A AME-5q é uma doença genética rara, neuromuscular e progressiva, que pode afetar os movimentos, a respiração e a capacidade de engolir. A identificação antes do surgimento dos sintomas permite iniciar o tratamento precocemente, aumentando as possibilidades de preservar a função muscular, reduzir complicações e favorecer a qualidade de vida da criança.
Na maioria dos casos, a doença é provocada pela ausência das duas cópias do gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial à sobrevivência dos neurônios motores. Sem essa proteína em quantidade adequada, essas células nervosas são progressivamente perdidas, causando fraqueza muscular.
Nas formas mais graves, a evolução pode ser rápida e levar à morte ainda nos primeiros meses de vida. Por isso, o diagnóstico por meio da triagem neonatal pode facilitar o acesso antecipado às terapias disponíveis e ao acompanhamento especializado, com impacto na evolução da doença.
Quais doenças são rastreadas?
Antes da inclusão da AME-5q, o Teste do Pezinho oferecido pelo SUS já contemplava a triagem de sete doenças ou grupos de doenças:
- Fenilcetonúria;
- Hipotireoidismo congênito;
- Doença falciforme;
- Fibrose cística;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Deficiência de biotinidase;
- Toxoplasmose congênita.
Com a nova inclusão, a triagem passa a abranger também a atrofia muscular espinhal.
Quando fazer o Teste do Pezinho?
O Ministério da Saúde recomenda que a primeira amostra seja coletada entre 48 horas após o parto e o quinto dia de vida do bebê.
O exame é realizado em Unidades Básicas de Saúde (UBS) e maternidades cadastradas.
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