Entenda o que é a Síndrome de Patau
Recentemente, o filho do cantor Zé Vaqueiro, Arthur, faleceu aos 11 meses devido a essa condição
A trissomia do cromossomo 13, ou síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave. Recentemente, o filho do cantor Zé Vaqueiro, Arthur, faleceu aos 11 meses devido a essa condição.
Normalmente, cada célula do corpo humano contém 23 pares de cromossomos. Na síndrome de Patau, há uma cópia extra do cromossomo 13. Isso afeta cerca de 1 em cada 4.000 nascimentos e compromete gravemente o desenvolvimento do feto, muitas vezes resultando em aborto espontâneo ou morte pouco após o nascimento.
Bebês com essa síndrome se desenvolvem mais lentamente no útero e nascem com baixo peso e múltiplos problemas médicos. Mais de 90% das crianças nascidas com a doença não sobrevivem ao primeiro ano. Os sintomas incluem defeitos cardíacos graves, problemas cerebrais como holoprosencefalia, e malformações faciais, como fenda labial, olhos pequenos, ou microcefalia. Outros problemas incluem defeitos na parede abdominal, cistos nos rins, e malformações nas mãos e pés.
A síndrome de Patau ocorre de forma aleatória durante a concepção e não é causada por ações dos pais. Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, testes de rastreamento podem detectar a condição, incluindo exames de sangue e ultrassonografias. Se houver suspeita, um teste pré-natal não invasivo (NIPT) pode confirmar o diagnóstico.
Atualmente, não há tratamento específico para a síndrome de Patau. O foco é minimizar o desconforto do bebê e garantir alimentação adequada. Para as poucas crianças que sobrevivem após os primeiros dias, os cuidados dependem dos sintomas e necessidades específicas.
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